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2019年1月29日西安愛爾眼科醫(yī)院著名眼科專家郝燕生教授正式接診。
接診第一天，一大早西安愛爾眼科醫(yī)院的[疑難眼病會診中心]就有多名預約患者在排隊等候，其中一名患者更是患有罕見的馬凡氏綜合征。
郝燕生
職 稱：主任醫(yī)師，眼科教授
職 務：愛爾眼科醫(yī)院集團陜西省區(qū)總院長/西安愛爾眼科醫(yī)院業(yè)務院長
學術：原北京大學第三醫(yī)院眼科中心副主任
中華醫(yī)學會眼科分會會員
中華眼科學會白內(nèi)障人工晶體學組委員
中國光學學會醫(yī)用激光委員會委員
中國照明學會顏色與視覺委員會委員
中美醫(yī)學互聯(lián)網(wǎng)專家委員會委員
美國眼科學會會員
馬凡氏綜合征，是一種遺傳性結締組織疾病，為常染色體顯性遺傳。患病特征為四肢、手指、腳趾細長不勻稱，身高明顯超出常人，伴有心血管系統(tǒng)異常，特別是合并的心臟瓣膜異常和主動脈瘤。同時該病可能影響其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬顎等。
家族的連鎖基因定位顯示本病為常染色體顯性遺傳，從患者尿中羥脯氨酸排泄量增多證明本病為彈力纖維缺損，亦即膠原代謝異常。結締組織纖維是機體組織結構中的重要組成成分，當發(fā)生異常時，會影響全身的臟器，尤以骨骼和心血管系統(tǒng)更為顯著。
1、骨骼肌肉系統(tǒng)
主要有四肢細長，蜘蛛指（趾），雙臂平伸指距大于身長，雙手下垂過膝，上半身比下半身長。長頭畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不發(fā)達，胸、腹、臂皮膚皺紋。肌張力低，呈無力型體質(zhì)。韌帶、肌腱及關節(jié)囊伸長、松弛，關節(jié)過度伸展。有時見漏斗胸、雞胸、脊柱后凸、脊柱側(cè)凸、脊椎裂等。
2、眼
主要有晶體狀脫位或半脫位、高度近視、白內(nèi)障、視網(wǎng)膜剝離、虹膜震顫等。男性多于女性。
3、心血管系統(tǒng)
約80%的患者伴有先天性心血管畸形。常見主動脈進行性擴張、主動脈瓣關閉不全，由于主動脈中層囊樣壞死而引起的主動脈竇瘤、夾層動脈瘤及破裂。二尖瓣脫垂、二尖瓣關閉不全、三尖瓣關閉不全亦屬本征重要表現(xiàn)?？珊喜⑾忍煨苑块g隔缺損、室間隔缺損、法洛四聯(lián)征、動脈導管未閉、主動脈縮窄等。也可合并各種心律失常如傳導阻滯、預激綜合征、房顫、房撲等。
（圖為郝燕生教授為馬凡氏綜合征患者進行檢查）
在眼科疑難病癥中，馬凡氏綜合征屬于遺傳性結締組織疾病，這對于一個家庭來說無疑是一場巨大的災難。
生活中很多人對于馬凡氏綜合征并不了解，覺得離我們很遠，殊不知身邊就有很多人正在飽受病魔的折磨?！案吒叩膫€子，纖長的四肢，”這是上圖患者帶給我們的第一感受，坐在等候區(qū)的患者家人也是苦澀一笑，說特地來找郝教授給看看，希望能有一個好的治療辦法。
郝教授經(jīng)過仔細周密的檢查，診斷患者眼部情況為視網(wǎng)膜脫落、晶狀體移位，通過詢問患者的自身情況，根據(jù)檢查報告和患者病情發(fā)展狀況，后期將會進行手術治療。
郝教授強調(diào)：“馬凡氏綜合征病癥狀非常廣泛，每個患者的表現(xiàn)都不太一致，且許多人初時并沒有什么明顯的異常，隨著年齡的增大才逐漸加重。因此，一些人在兒童、青少年時期并沒有出現(xiàn)明顯的臨床癥狀，一些經(jīng)驗少的醫(yī)生也就沒有診斷出疾病。所以，一旦眼睛出現(xiàn)問題一定要找專業(yè)的眼科醫(yī)院及醫(yī)生，確診后使病情在第一時間能夠得到控制，這樣才能避免造成無法補救的局面”。
一直關注浙江廣廈隊CBA比賽的球迷，應該認得身高2米18的張佳迪。然而，在2012年5月7日，年僅24歲張佳迪因為心臟病突發(fā)去世，而奪去他年輕生命的，正是“馬凡氏綜合征”！
有人說這是一種“天才病”，縱觀歷史，許多知名人士都患有該病。馬凡患者通常擁有異于常人的體格，似乎是上天給予他們的禮物，令他們在各個領域發(fā)揮出色；又似乎是對他們的一個玩笑，使這份“禮物”總是被早早“收回”。
天才小提琴家帕格尼尼：他的身體似乎天生就是拉琴的，他的肩膀、手肘、手腕關節(jié)都異常柔軟。
《三國志》中天生異相的蜀主劉備：“身長七尺五寸，垂手下膝，顧自見其耳”。
隨著醫(yī)療技術的發(fā)展和進步，相信馬凡氏綜合征能夠通過早發(fā)現(xiàn)、早治療、及時避免馬凡氏綜合征造成的悲劇再發(fā)生。
西北疑難眼病會診中心是西安愛爾眼科醫(yī)院為廣大疑難眼病患者打造的針對疑難眼病、有特殊治療需求的患者進行頂級專家問診的平臺。郝燕生教授在臨床眼科學、眼科光學、激光學、眼手術等方面均有較深的造詣。專業(yè)特長有顯微眼科手術、白內(nèi)障人工晶體手術、眼外傷救治、復合眼外傷、玻切、角膜移植聯(lián)合手術等，尤其在疑難復雜眼病聯(lián)合手術治療上有著非常豐富的經(jīng)驗。
西北疑難眼病會診中心在郝教授加盟后會繼續(xù)引進多名國內(nèi)外眼科大咖，進一步充實和加強疑難眼病會診中心的醫(yī)資力量，為西北疑難眼疾患者提供專業(yè)、前沿的眼醫(yī)療技術，使疑難眼病看診難不再成為患者心中的“痛”！
西安愛爾眼科醫(yī)院位于雁塔區(qū)丈八東路六號，是愛爾眼科布局中國西北、按照高標準建設的區(qū)域眼科診療中心。醫(yī)院面積1.3萬㎡，設置床位101張，建有10余間潔凈層流手術室。醫(yī)院骨干醫(yī)生團隊均由碩士、博士組成，設有白內(nèi)障、青光眼、眼底病、眼表與角膜病、眼整形、斜弱視及小兒眼科、屈光手術、醫(yī)學視光、功能與形態(tài)等眼科亞專業(yè)科室，并配備了Constellation TT玻切超乳一體機等眼科設備。
借鑒國際運營管理理念，醫(yī)院專門開設了“疑難眼病會診中心”，聘請國內(nèi)外眼科醫(yī)生來西安出診，將國內(nèi)外眼科技術引入西安，努力實現(xiàn)“共享全球眼科智慧”。醫(yī)院還前瞻性地設置老視治療等項目，以滿足社會發(fā)展帶來的不同層次的患者需求。同時，根據(jù)患者需求的不同，醫(yī)院精心設計了各類相對獨立的就醫(yī)通道，使不同需求的患者在就診、住院、手術時都有相應的區(qū)域與動線，并享受與之配套的服務。
愿大家都能擁有光明美好的未來！
